怀孕几个月做地贫检查?
地贫是地中海贫血的简称,这是一种遗传性血液病,是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分发生改变而引起的一种溶血性贫血。 我国是地贫的高发区之一,目前尚无确切有效的治疗方法可以根治;但是通过孕期产检可以有效避免重度地贫患儿出生,因此对于生育过重型β地贫患儿的夫妇来说,孕前及产前诊断是非常必要的! 一般来讲,初次备孕的女性在孕前3个月就可以开始进行血常规、铁浓度、叶酸、维生素B12等筛查;而曾经生育过重型β地贫血儿的高龄孕妇(大于35岁)以及家族成员中有确诊的地贫患者的女性可以在孕早期(即妊娠6-10周)接受地贫筛查,如果确诊是携带者的话可在孕中期(16-20周)行胎儿地贫的产前诊断。 目前地贫的诊断主要是依靠血常规的检测、基因诊断。一般来说,可以通过血常规初步判断受检者是否携带有地贫的致病基因突变;但对于地贫的明确诊断,还需要进一步进行基因诊断。 由于每个地方的情况不同,所以地贫的检查也有可能有差别。以广州市为例,如果首次备孕的女性需要先完善以下检查项目:
1. 血常规 2. 叶酸代谢能力检测 3. 铁代谢指标检测 4. 丈夫精液常规和精子DNA碎片检测 如果备孕女性既往曾生育过重型β地贫患儿或者家族中有人患有地贫,则需要在孕前或备孕期间进一步完善以下检查项目:
1. 夫妻双方进行地贫基因检测 注意:夫妻双方均携带同一种类型且相同部位地贫基因突变的时候有可能生育出重型β地贫患儿。