儿童测骨龄好吗?
骨龄是骨骼的年龄,能较为真实的反应出人体的生长状态。通过测量人关节的大小、长短,计算头骨大小和形态等参数来推测人的成年身高,比直接用年龄来判断身高更准确。所以骨龄对于预测身高中起着非常关键的作用。 那如何判断孩子的骨龄呢?一般可以通过拍摄X线片的方法来进行。但儿童骨骼发育各不相同,且受营养状况、遗传、地理环境等因素影响较大,单纯依靠X线片来确定骨龄缺乏准确性。
近年来随着生物学技术的突飞猛进,基因检测作为新兴的技术手段被广泛应用到人类遗传学研究当中。通过采集少量的口腔黏膜标本就可以对成千上万的基因进行测序,再结合生物信息分析,就能得到基因型的检测结果。由于基因检测具有无创、快速、灵敏度高及准确率高的特点,已被广泛应用于先天性疾病、染色体病、遗传代谢病、肿瘤等疾病的相关研究以及药物基因组学的研究中[1-3]。并且已经在人体生长发育领域显示出重要的应用价值。 有研究表明,与身高相关的基因位点主要分布在前10q和第4号染色体上,包括生长激素(GH)基因、胰岛素样生长因子Ⅰ和Ⅱ(IGF-I 、IGF-II)基因、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)基因、肿瘤坏死因子α(TNFA)基因等等。这些基因的功能涉及下游信号通路、蛋白产物等方面。
通过对不同种族人群这些相关基因突变的频率研究发现,尽管不同的基因位点突变率存在差异,但总体差别不大。这意味着相同基因位点的突变对人类的影响是近似的,而不同基因位点的突变对人类的影响可以有不同的表现[4]。研究人员认为这些基因可能与身高密切相关的假设是可以成立的。
除了上述基因外,近期有研究者还发现了另一个与身高相关的基因——MAPK8。该基因编码的蛋白是一种丝裂原激活的蛋白激酶,参与调节细胞的分化和增殖,在骨骼的生长发育过程中起到至关重要的作用[5]。更有意思的是,该基因不仅参与了调控人体的生长发育,还参与了动物体内的内分泌机制,可能通过调节GH的释放而影响身高。
值得注意的是,虽然单个基因的突变不一定会引起严重的不良后果,但是多个基因发生突变的可能性将会增加。例如在一个家庭当中,如果父母双方都身高较矮,那么他们孩子出现多个基因缺失或突变的几率将增大。这时尽早地对孩子身高进行干预就非常重要了。