婴儿白尿是怎么回事?

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氨基酸尿症类是一群遗传代谢异常导致的疾病,目前已发现有40余种,其中大部分为常染色体隐性遗传,少数为X-连锁隐性遗传。其主要特点是血浆和尿液中某些氨基酸浓度异常增高,并出现相应的临床症状。一般人群中有4%~10%携带氨基酸代谢异常的致病基因,虽然他们没有任何症状,但尿中已有少量有机酸排出而呈现白尿现象。如果两个同型基因的携带者结婚,所生子女将有1/4的概率出现氨基酸代谢异常。因此,产前诊断尤为重要。

其中苯酮尿症是该类疾病中较为常见的,人群发生率约为1/10000,是我国小儿神经系统疾病中重要的遗传代谢异常疾病。目前我国已经有苯酮尿症患儿2、3万例,每年新增8000多,其中山东、河南两省人数占全国的1/3。

患儿初生时无症状,3-6个月后随着喂奶次数增加和奶量的增加而出现症状,主要表现为发育迟缓、智力障碍、湿疹、毛发由黑变黄、鼠臭味异味等。由于神经系统受损害而导致癫痫、神经运动异常、行为改变等。是导致小儿智能障碍的重要原因之一。通过产前诊断来预防是降低出生缺陷、提高人口素质的重要手段之一。

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