唐氏婴儿是什么病?

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一、唐氏综合征的概念

又称21三体综合征,是最常见的遗传疾病之一。患者临床表现主要体现于智能障碍、眼睛异常、心脏异常、生长发育障碍、肾脏衰竭、特殊面容等六个方面,其中智能障碍是最突出和最重要的一环。患病率为1/6000。

二、病因和发病机制

近亲结婚是指夫妻由同一祖父母(以外)所生,或更密切的亲缘关系。如果三代之内有血缘关系的人是夫妻,叫“近亲结婚”。例如:表亲、堂亲、舅舅外甥、叔叔侄儿等。法律上是禁止的。

生物的理论告诉我们,近亲结婚,他们的基因是有某些相同的。所以他们的致病的基因,或者是病症的基因,比较易,或者更容易组合在一起,而发生病症。例如,唐氏综合征,又称新生儿21-三体综合征。新生儿21-三体综合征,其临床意义是,作为妊娠妇女,出生时除临床表现外,染色体检查报告显示21的三体,称为唐氏综合征,又称先天愚型,其死亡率高,必需及早治疗。所以,禁止近亲结婚是预防此类疾病的一项重要措施。

三、临床表现为:

1、智能障碍。约占70%左右,临床表现为表情呆滞、嗜睡、多睡、呆憨、行动姗姗、不会吮吸、吸吮无力、半岁左右流涎过多而瘫痪嘴歪、不主动抓取玩具等;伴吞咽障碍和喂养困难,半数病人易呕吐,颅腔造影所见为蝶鞍的发育一般较为正常。

2、眼异常。30%的患儿眼睛突出的病症,称为“斜眼”;也可表现为眼睛呈鸟眼状,眼前常有闪光或火星;甚至少数病例无眼球,仅有小眼球塌陷的疤痕形态。在个别极严重的患儿,由于两眼球转动困难,因而常发生眼外伤,甚至眼球破裂。

3、心脏异常。可有左心室扩大或发生中央性心肌营养不良,心内膜增厚和钙化、心脏传导阻滞或心肌硬化等改变。

4、生长发育障碍。患儿生长迟缓。骨龄迟缓,坐、立、行等的年龄比正常人延迟。

5、肾脏衰竭。10%-20%病人可有肾病,常见尿蛋白或血管内溶血发现。肾功能正常。

6、特殊面容。患儿面颊,特别是耳颈部裸露皮肤有显著畸形(狮子鼻,半猿腰);唇裂,先天性腭裂,并常有胃食道的畸形。

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