婴儿有哪些先天性疾病?
1,神经纤维瘤病 神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,表现为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤及眼球突出等,个别病例可发生恶性变。
2,唐氏综合征(Down syndrome) 又称先天性痴呆,是仅次于脑积水而发病率最高的先天性畸形,由第21号染色体异位引起。主要表现为智能低下、特殊面容(眼距宽、鼻梁低、舌大后缩)和生长发育迟缓。
3,并指(趾)畸形 并指(趾)畸形的发生率约为0.5%~1%,无性别差异。多发生于手指末节,也可累及足趾或脚趾间。并指分单侧、双侧以及多指(趾)症;以单侧多见。并指可分为软组织并指与骨性并指。前者指趾)的掌(跖)面相接触,后者除掌(跖)面外,近端关节处也发生骨性联合,并往往伴有其他发育异常。
4,多囊肾病 多囊肾病是指由于基因突变导致肾脏先天性发育不良,在肾实质中出现多个囊肿。患者一般无症状,少数可有腰酸、乏力、食欲欠佳等症状,严重时出现肾功能不足的表现,如高血压、贫血、贫血、恶心、呕吐、腹泻等症状。男性患者的临床症状较为明显,女性患者则症状稍轻。