唐式筛查几个月做?

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唐氏综合症又称先天愚型,是由染色体异常而引发的一种疾病,60%的患儿在胎内就会死亡,即使存活也大多数为低智儿。 主要通过血清学和影像学检查来进行判断。 孕24周前,主要进行超声检查;24周后,若胎儿发育稳定、血常规及生化全项检查结果正常,即可进行预约。 但每个地区、医院要求的检查项目可能会有差异,具体还应根据医生安排来做。

唐氏筛查是通过采集孕妇的血液来检测母体血清中某些成分的量从而评估怀孕风险,一般15分钟出结果。 如果检测结果显示有风险,还需要进一步通过羊水穿刺或者无创DNA的检测方式来明确宝宝是否存在健康问题。

无论是唐氏筛查还是无创 DNA ,都只是风险评估,不能作为诊断。 当检查提示高风险时,并不代表胎儿一定就是唐氏综合征患儿,需要进一步明确诊断。 而当检查提示低风险时,也不能完全排除唐氏综合征的风险,建议按时产检,密切观察。 无创DNA产前筛查与诊断的技术原理相同,都是通过对母体的血浆(清)中提取游离的DNA片段进行测序或荧光定量PCR分析,以确定胎儿患某种遗传病的可能性。 与唐氏筛查相比,无创DNA产前筛查具有高效性、准确性以及可多次采样等优点。但费用相对较高。

目前,无创DNA产前筛查可以检出60多种基因突变导致的染色体疾病风险,包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性白内障、地贫、先心病等。 如果检查出异常情况,也应首先明确是否是真阳性,因为异质性病变的存在使假阳性结果不可避免,尤其是检测值为临界值时更要慎重解释结果,以免误事。

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唐氏筛查包括血清筛选和颈後透明带两种,血清筛查是其中一种,通常在怀孕第16~20周进行,检查前需空腹抽血查血清甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,并结合孕妇年龄、体重、预产期、采血时孕周等,计算出唐氏宝宝以及神经管缺陷胎儿的危险系数。此方法可筛检出60~70%患唐氏综合症(即先天愚型)的胎儿。唐氏综合症宝宝的主要特征包括智力低下、面部特殊(眼距宽、鼻梁低平、眼外眦向上)、生长发育迟缓等,由先天性染色体异常导致。

建议在怀孕早期、中期各做一次唐式筛查 ,必要时进行羊水检查。通过以上这些方式一定能够计算出胎儿的异常几率,但是这些几率只能以百分数的形式提供,真正想要确定还须通过羊水穿刺、 dna 检测等更为准确的手段。

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