婴儿肝脏受损严重吗?

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婴儿型肝豆状核变性早期以肝病症状为主,临床表现可酷似慢性活动性肝炎或肝硬化。患者常出现肝大,少数脾脏也可增大,腹壁静脉怒张,重症可有黄疸、腹水,少数可有消化道出血。该病是由于体内铜代谢异常引起的一种罕见的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,是属于累及神经系统和肝脏的一种退行性疾病。

患者由于体内铜代谢紊乱,导致铜质在肝、脑等处过度沉积。早期主要损伤肝脏,出现各种肝病症状和体征,重型者可迅速死亡,轻症或迁延者又可出现神经、精神症状,并引起特有的面部及全身表现,预后极差。凡有该病家族史,或父母近亲婚配,或本人有2个以上同胞患儿,或患儿生后无黄疸史,或虽然有慢性肝病史而生长发育良好,或肝硬化出现较晚,或出现不明原因的上消化道出血,或肝硬化合并神经、精神症状等,均应想到本病可能,进一步做血、尿、肝内铜和有关酶学检查。

肝豆状核变性需要与慢性肝炎、肝硬化及其它神经精神疾病鉴别。根据患者有家族史、肝病史、神经及精神症状,以及血清血浆铜蓝蛋白降低,必要时做肝穿刺做肝内铜测定,测定24小时尿铜,一般不难作出诊断。肝豆状核变性严重威胁患者健康,因此对于肝豆状核变性患者应当及早到医院进行有效治疗。

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