孕妇几个月能做dna?

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孕期唐筛和四维彩超是排查宝宝畸形的重要检查,具体检查的时间和项目,不同地区不同的医院可能安排会有所差别,但大致都是怀孕 15~20 周血清学筛查、孕晚期(34~36周)彩超下胎儿神经系统检查以及孕晚期(37~40周)彩超下胎儿器官发育情况检测。

不过这些并不是给胎儿做DNA 检测,而是通过检测母体血清中妊娠相关蛋白的浓度判断胎儿发育状况,排除染色体异常的畸形儿。 如果以上检查都正常,那就可以安心待产了。但如果发现有异常,则可能需要进一步确诊,如羊水穿刺等,以明确胎儿在子宫中的状态,排除一切可能导致畸形的因素。

一般来说,孕期唐氏综合征的风险评估需要结合准妈妈的年龄、既往用药史、孕期合并症及流产史等情况综合判断。 年龄>35岁,风险升高;分娩过先天缺陷婴儿,再次妊娠时风险继续升高;以往妊娠患过先天性心脏病、脑积水、唇腭裂、泌尿系统缺陷或神经管缺陷之一,本次妊娠发生相应疾病的风险较高;

有过药物使用史或有不明原因流产史,即使再次妊娠,出现畸形胎儿的风险也较高。 除了唐氏综合症,很多遗传病也可以通过孕期检测的方式来进行诊断。比如由于基因突变而引起的兔唇,可以通过孕期无创 DNA 检测进行诊断;而基因突变导致的先天性耳聋,则在孕期可以通过基因芯片检测等方式进行筛查与诊断。

值得注意的是,无论是唐筛还是无创 DNA 检测、脐带血检测,都不能绝对避免出生缺陷儿的出生。

对于一些高危人群来说,即使检测结果提示风险较高,但需要强调的是,高风险并不代表胎儿就一定会发生畸形,而是代表发生率高于一般人群,需要密切观察。当然这并不意味着低危人群就高枕无忧了,因为低危人群中也有胚胎发生突变的可能。 总之,减少出生缺陷的关键在于预防,提倡婚前咨询、遗传咨询和孕前产前保健,对防范新生儿出生缺陷的发生具有很重要的意义。

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